Domande e Risposte


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23 Luglio 2011

Nuova prospettiva di trattamento per le mutazioni stop

Autore: Laura
Buongiorno, ho letto un articolo che riporta le seguenti info: “La notizia arriva dall’Università americana di Rochester dove hanno scoperto un test che permette di correggere le mutazioni genetiche che
29 Maggio 2011

Rapporto tra mutazioni CFTR e azoospermia ostruttiva

Autore: Francesca e Manuel
Prima domanda Buongiorno! Oggi abbiamo ritirato gli esami genetici di mio marito che ha un’azoospermia ostruttiva (evidenziata da ecografia transrettale) con cariotipo e ricerca microdelezioni del cromosoma y nella norma,
15 Maggio 2011

Farmaci per DF508 e W1282X

Autore: Catia
Buonasera, avrei bisogno di sapere se le mutazioni deltaF508 e W1282X, presenti in mio figlio di 14 anni, rientrano in qualche studio di ricerca genetica (es. i farmaci Vertex) e
8 Maggio 2011

Ulteriori informazioni sui farmaci potenziatori e correttori di CFTR mutata

Autore: Gianni
Che benefici potrà avere mio figlio affetto da FC (con mutazioni DF508 e G542X) dall’imminente messa in commercio dei correttori Vertex? Grazie per la risposta.
8 Aprile 2011

VX-770 è efficace sia in bambini che adulti con mutazione G551D

Autore: Gabriella
Il mio quesito scaturisce dalla lettura di un comunicato stampa di Robert J. Beall, CF Foundation, sui risultati della sperimentazione del VX-770. Lo studio ha superato la Fase III!Questo non

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