Il nostro bambino (ora 4 anni) è risultato affetto da FC con genotipo DF508 (c.1521-1523 del3bp, exon 10) e E822X (c 2464 g>t, exon 13); poly-T: 7T/9T. Come si classifica
Faccio seguito al colloquio telefonico odierno per chiedere delucidazioni in merito alla gravità della combinazione di mutazioni FC G542X-R117H, diagnosticate alla bimba di mio fratello e mia cognata, ancora in
Buonasera, mio figlio presenta la mutazione G542X, di cui ho già letto tanto. L’altra invece è la variante W57G di cui so poco e niente. Volevo sapere cosa significa variante
Salve, si è più volte detto che il PTC124 è un farmaco molto promettente per la cura della FC in presenza di mutazioni stop, ma che questa efficacia non è
