Buonasera, volevo sapere se sapevate dirmi qualcosa sulla mutazione W57G, a noi definita rara perchè non conosciuta. Abbiamo già letto molto sulla G542X e sappiamo che quella è una mutazione
Buongiorno, scrivo ancora una volta parlando di mio figlio (mutazioni G542X e 4382delA). Conoscendo il problema della non prevedibilità dell’andamento della malattia, ho letto l’articolo/domanda “Un caso di FC con
Salve, gentilmente vorrei una descrizione approfondita della VI classe di mutazioni CFTR. Mia figlia dovrebbe averne una nel suo genotipo, la S1455X. Altra domanda che potrebbe essere utile a tutti
Salve, vi torno a scrivere perchè sono molto rattristata e demoralizzata dai risultati della ricerca. Avendo mia figlia una mutazione rara di classe I (splicing) e una di classe IV,
