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Domande e Risposte

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24 Maggio 2013

Fibrosi cistica atipica con azoospermia e disturbi respiratori: prognosi e rischio genetico nei famigliari

Autore: Angela S.
Argomenti: Aspettativa di vita, Forme atipiche, Infertilità maschile, Mutazioni stop, Riproduzione, Test genetico
In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella
18 Febbraio 2013

Cosa può predire il genotipo G542X/L1077P?

Autore: Marta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Che quadro clinico ci si deve aspettare in caso di eterozigosi composta G542X e L1077P? L’esame è stato effettuato su liquido amniotico. Grazie  
8 Febbraio 2013

Ataluren (PTC124): non novità

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, ci sono novità in merito ad Ataluren? Noi con almeno una mutazione stop ci contiamo molto! Grazie
12 Dicembre 2012

Il destino di ataluren (PTC124) per le mutazioni stop

Autore: diego
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Vorrei conoscere la reale situazione e i risultati inerenti la sperimentazione di nuove molecole simili o sostitutive del PTC124. Mi e’ capitato di sentire, da fonte molto qualificata, che i
5 Dicembre 2012

Mutazioni G542X e G1244E

Autore: Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Le mutazioni G542X e G1244E (esone 20) di che tipo sono?

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