Salve, voci di corridoio dicono che per l’anno nuovo ripartirà la sperimentazione di ataluren. Innanzitutto, è una cosa fondata? Sarà un’estensione del vecchio studio, potranno entrare nuovi pazienti, sarà lo
Bambino di due anni con FC individuata per screening alla nascita. Test sudore positivo, sufficienza pancreatica, assenza assoluta di qualsiasi sintomo. La diagnosi di FC si è basata sulla presenza
In relazione a quanto ho letto su questo sito in merito all’identificazione di nuove mutazioni del gene CFTR, gradirei avere un chiarimento riguardo alla identità delle mutazioni in questione e
Salve, mi hanno trovato le due mutazioni genetiche 144228insGA e E585X. Sono considerato portatore sano FC. Può manifestarsi la malattia con il tempo? Grazie
In seguito ad una ripetuta diagnosi di azoospermia, mio marito (41 anni) ha eseguito varie indagini: la visita urologica non ha evidenziato particolari problemi, gli esami ormonali sono risultati nella
