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Domande e Risposte

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31 Marzo 2014

Pancreatite associata a mutazioni del gene CFTR: possibile effetto preventivo/curativo di farmaci che recuperano funzione CFTR?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Pancreatite cronica associata a mutazione del gene CFTR: Ataluren o altre molecole per le mutazioni stop possono rallentare o ridurre il danno pancreatico?
14 Marzo 2014

Ivacaftor non ha indicazioni terapeutiche in soggetti con mutazioni stop

Autore: Rosaria
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Avendo la mutazione G542X omozigote, posso prendere ivacaftor? Grazie
7 Marzo 2014

Conoscere gli effetti clinici delle mutazioni CFTR: a proposito di R553X e M1101K. Invito a consultare il database CFTR2

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, se possibile, vorrei sapere qualcosa riguardo a queste due mutazioni: R553X e M1101K. Grazie  
24 Gennaio 2014

Pancreatite cronica e mutazioni CFTR: è possibile una terapia mutazione-mirata?

Autore: Mary
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Salve, un mio cugino è portatore sano di fibrosi cistica, gli è stata da poco diagnosticata una pancreatite cronica associata alla mutazione del gene CFTR W1282X, riscontrata nell’analisi di II
27 Novembre 2013

I livelli delle indagini genetiche in FC e il loro grado di informatività

Autore: Marta
Argomenti: Consulenza genetica, Forme atipiche, Mutazioni stop, Portatori sani, Riproduzione, Test genetico
Salve! Ho 33 anni e mio marito 40. Lui è affetto da una forma atipica di FC (in seguito a test genetici risulta avere 2 mutazioni, di cui una “stop”

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