Buongiorno, con riferimento a quanto riportato qui sotto (tratto dal sito FFC), sono impaziente di sapere se ci sono novità (positive, spero!).
“Ataluren per il trattamento delle mutazioni nonsenso (o
Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani, io di mutazione F508del e lui di mutazione E585X. Nel caso di gravidanza c’è la possibilità che il feto erediti entrambe
Sono la mamma di un bambino piccolo con fibrosi cistica. Mio figlio ha due mutazioni, una stop e l’altra di splicing ovvero la 711+3A>G. Vorrei conoscere qualcosa di più su
L’ultimo biennio si e’ rivelato certamente prolifico di novità positive nel campo della ricerca scientifica. Il Kalydeco in primis, che ha mostrato grande efficacia nel trattamento di sia pur pochi
Vorrei sapere se si conoscono i risultati della terapia genica portata avanti nel Regno Unito e ad oggi sulla mutazione 2183AA>G. Che studi ci sono dal momento che non vengono