Domande e Risposte


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17 Ottobre 2014

Nuovi trial con Ataluren nei malati FC con mutazioni stop che non fanno aerosol antibiotico con aminoglicosidi

Autore: Laura
Buongiorno, con riferimento a quanto riportato qui sotto (tratto dal sito FFC), sono impaziente di sapere se ci sono novità (positive, spero!). “Ataluren per il trattamento delle mutazioni nonsenso (o
9 Settembre 2014

Domande e risposte ripetute: a proposito di DF508 associata a E585X

Autore: Deb
Buongiorno, io e il mio compagno siamo portatori sani, io di mutazione F508del e lui di mutazione E585X. Nel caso di gravidanza c’è la possibilità che il feto erediti entrambe
10 Luglio 2014

Per saperne di più sulle mutazioni CFTR splicing: suggerimenti per la ricerca su questo sito

Autore: Raffaella
Sono la mamma di un bambino piccolo con fibrosi cistica. Mio figlio ha due mutazioni, una stop e l’altra di splicing ovvero la 711+3A>G. Vorrei conoscere qualcosa di più su
20 Maggio 2014

Prospettive degli studi su terapie mutazioni-mirate

Autore: Diego
L’ultimo biennio si e’ rivelato certamente prolifico di novità positive nel campo della ricerca scientifica. Il Kalydeco in primis, che ha mostrato grande efficacia nel trattamento di sia pur pochi
10 Aprile 2014

A che punto la terapia genica della fibrosi cistica? E che si sa della mutazione 2183AA>G?

Autore: Luisa
Vorrei sapere se si conoscono i risultati della terapia genica portata avanti nel Regno Unito e ad oggi sulla mutazione 2183AA>G. Che studi ci sono dal momento che non vengono

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