Domande e Risposte


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22 Aprile 2015

Mutazioni CFTR “stop”: a proposito di Q353X

Autore: Violetta
Buongiorno, sono la zia di un bimbo di 3 mesi e mezzo a cui è stata diagnosticata fibrosi cistica con le seguenti mutazioni DF508-Q353X. Non ho trovato notizie della seconda
8 Aprile 2015

Farmaci mutazione-mirati: basta agire su una delle due mutazioni CFTR che costituiscono il genotipo CFTR del paziente FC

Autore: Stefano
Cari amici, per la terapia della combinazione DF508/GX542 ci sono novità?  
25 Marzo 2015

La previsione del quadro di malattia in base al genotipo: a proposito della combinazione DF508/R1162X

Autore: Giulia
Buona sera, sono una ragazza di 27 anni affetta da fibrosi cistica e diagnosticata alla nascita. Le mie mutazioni sono la Delta F508 e R1162X (per la quale sto partecipando
13 Gennaio 2015

E’ possibile che il bacio di un bambino con un test del sudore francamente positivo non abbia sapore di sale?

Autore: Diego
Mi scuso per la domanda forse un po’ banale e per l’argomento probabilmente già trattato in precedenza. Gradirei sapere se c’è rispondenza scientifica tra il valore positivo del test sudore
5 Novembre 2014

Tobramicina aerosol contrasta l’effetto correttore di Ataluren su mutazioni stop, ma non c’è ragione di sospenderla oggi per chi ne attende la commercializzazione

Autore: Roberto
Leggendo sugli ultimi studi di Ataluren è emerso una conflittualità tra lo stesso farmaco e la tobramicina. Per chi ha una mutazione stop e nell’attesa di una auspicabile commercializzazione di

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