Buongiorno, sono la zia di un bimbo di 3 mesi e mezzo a cui è stata diagnosticata fibrosi cistica con le seguenti mutazioni DF508-Q353X. Non ho trovato notizie della seconda
Buona sera, sono una ragazza di 27 anni affetta da fibrosi cistica e diagnosticata alla nascita. Le mie mutazioni sono la Delta F508 e R1162X (per la quale sto partecipando
Mi scuso per la domanda forse un po’ banale e per l’argomento probabilmente già trattato in precedenza. Gradirei sapere se c’è rispondenza scientifica tra il valore positivo del test sudore
Leggendo sugli ultimi studi di Ataluren è emerso una conflittualità tra lo stesso farmaco e la tobramicina. Per chi ha una mutazione stop e nell’attesa di una auspicabile commercializzazione di