Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
7 Dicembre 2015

Stato degli studi clinici per la mutazione F508del e per le mutazioni stop (R553X)

Autore: Luisa
Vorrei sapere se ci sono novità per la combinazione di mutazioni DeltaF508/R553X.
19 Ottobre 2015

Ancora sulle mutazioni N1303K e W1282X

Autore: Anna Rita
Sono madre di un bimbo di 5 anni affetto da fibrosi cistica. Volevo saperne di più per quanto riguarda le sue mutazioni: che livello di pericolosità hanno e cosa possono
15 Ottobre 2015

La speranza di curare difetto di CFTR dipendente da mutazioni stop comincia ad avere serio supporto scientifico

Autore: Antonio
Salve, il 23 giugno 2015 è nata mia figlia; al primo giorno di vita è stato individuato un blocco intestinale il quale si è poi scoperto essere ileo da meconio.
31 Agosto 2015

La mutazione stop R75X

Autore: Demis
Volevo conoscere la gravità di questa mutazione: C223C>T (p.Arg75X). Grazie
27 Aprile 2015

Un’idea al momento solo teorica: combinare un potenziatore di CFTR e un correttore dell’effetto di mutazioni stop in chi ha una mutazione gating e una mutazione stop

Autore: Vittorio
Salve, considerati gli studi che evidenziano i migliori risultati ottenuti da pazienti FC con due mutazioni gating con somministrazione di kalydeco, rispetto a pazienti con una sola mutazione gating, quanto

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.