Vorrei chiedere se attualmente la mutazione stop G542X è oggetto di trattamento con Ataluren. La sperimentazione è aperta e in corso anche su bambini dai 6 anni o solo su
Buongiorno,
come sempre vi ringrazio per la disponibilità per nulla scontata. Mi era stato detto che purtroppo per la mia mutazione con funzionalità residua ovvero la 1717-8G>A (genotipo F508del/1717-8G>A), Vertex
Mi riferisco alla vostra risposta del 14 dicembre 2015 Trovata una sola mutazione stop (R1158X), con test sudore francamente positivo. Alla fine sta scritto: “Circa il fatto che il secondo
Salve, sono la mamma di una bambina di quasi 4 mesi alla quale è stata diagnosticata la FC. Attualmente, attraverso l’esame genetico è stata trovata una sola mutazione la R1158X,
