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Domande e Risposte

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4 Febbraio 2016

Mutazioni CFTR G542X e R347H.

Autore: Maddalena
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Salve, mio figlio é affetto da FC con due mutazioni: G542X (della mamma) e R347H (del papà). Vorrei sapere qualcosa riguardo a queste mutazioni. Grazie.
1 Febbraio 2016

Ataluren non ancora in commercio: possibile impiego per pazienti con mutazione W1282X

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, mia figlia ha avuto ileo da meconio alla nascita (ripresa in una ventina di giorni); adesso ha sette mesi, pesa 9.1 kg ed è alta 71 cm. Le è
25 Gennaio 2016

Le mutazioni S921X e F508del sono entrambe di tipo severe, in quanto comportano insufficienza pancreatica

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop
Buongiorno, vorrei avere più informazioni sulla S912x e f508del in eterozigosi. Saluti
21 Gennaio 2016

Predire il decorso di malattia in base al genotipo: a proposito di G542X/621+1G>T

Autore: Tania
Argomenti: Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di due anni con le mutazioni G542X e 621+1G>T. Inoltre vi è il poliformismo Tn 9T/9T. Il piccolo ha un insufficienza pancreatica ma
19 Gennaio 2016

Translarna Ataluren: mutazione G542X in sperimentazione?

Autore: Laura
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Vorrei chiedere se attualmente la mutazione stop G542X è oggetto di trattamento con Ataluren. La sperimentazione è aperta e in corso anche su bambini dai 6 anni o solo su

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