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Domande e Risposte

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29 Agosto 2016

Genotipi CFTR con una mutazione che comporta una residua funzione CFTR

Autore: Salvatore
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Vorrei avere più informazioni sulla combinazione delle mutazioni G542X e 2789+5G>A: sintomi e possibili problematiche in una ragazza ventenne. Vi ringrazio per la cortese attenzione.
9 Agosto 2016

Gli organoidi intestinali per testare in vitro farmaci potenzialmente curativi del difetto di base anche in soggetti con mutazioni CFTR rare e poco conosciute

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono la mamma di un bimbo FC di un anno con una mutazione stop e una mutazione rara (L1077P). Nel mio centro di cura mi hanno riferito che, grazie
7 Giugno 2016

Mutazioni CFTR stop e stato di sviluppo e distribuzione di farmaci mutazione-mirati

Autore: Carla
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, mia figlia ha le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere se prevedono insufficienza pancreatica e che tipo di problemi polmonari hanno manifestato gli altri pazienti con questo tipo
18 Aprile 2016

In attesa di novità per Translarna Ataluren nel trattamento di FC con mutazioni stop

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di nove mesi è affetta da FC con mutazioni DF508 e W1282X. Volevo sapere se ci sono novità circa il farmaco Ataluren per FC, in quanto sembra
25 Marzo 2016

Il pancreas funzionante nei primi mesi di vita in un lattante FC non esclude che l’insufficienza pancreatica si manifesti successivamente

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Pancreas
Salve, a mia figlia è stata diagnosticata la fibrosi cistica a un mese e mezzo di età, attraverso screening neonatale. Attualmente mia figlia ha più di sette mesi e sta

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