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Domande e Risposte

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9 Novembre 2016

Non sono disponibili test semplici per definire il difetto che una mutazione poco conosciuta comporta sulla funzione della proteina CFTR

Autore: Jessica
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno affetta da FC. Mia figlia ha due mutazioni diverse, una appartiene alla prima classe identificata come mutazione stop mentre l’altra,
12 Ottobre 2016

Il farmaco Ataluren (Translarna) per i malati con mutazioni CFTR stop ha ancora limiti di efficacia

Autore: Serena
Argomenti: Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mia figlia di un anno e mezzo ha la FC in forma completa con mutazioni W1282X e F205D. Seguo spesso l’evoluzione della ricerca in merito a tale patologia. Proprio
19 Settembre 2016

Una coppia che deve affrontare la procreazione assistita (FIVET) in cui un componente è portatore FC

Autore: Vanessa
Argomenti: Mutazioni stop, Portatori sani, Procreazione medicalmente assistita
Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt:
2 Settembre 2016

Una coppia che affronta la procreazione assistita dovrebbe fare test genetici FC di 2° livello qualora uno dei partner risultasse portatore FC al test di 1° livello

Autore: Francesca
Argomenti: Mutazioni stop, Portatori sani, Procreazione medicalmente assistita, Test genetico
Salve, di recente ho effettuato degli esami genetici sulla fibrosi cistica, richiesti per ricerche sulla fertilità di coppia per un eventuale PMA (Procreazione Medicalmente Assistita, ndr). Ho 42 anni e
29 Agosto 2016

Genotipi CFTR con una mutazione che comporta una residua funzione CFTR

Autore: Salvatore
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Vorrei avere più informazioni sulla combinazione delle mutazioni G542X e 2789+5G>A: sintomi e possibili problematiche in una ragazza ventenne. Vi ringrazio per la cortese attenzione.

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