Buongiorno, 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda relativa alla mutazione di mio marito, R668C, e alla mia, M348K. In seguito a ulteriori accertamenti, nel mio caso è stata riscontrata anche la
Salve, sono la mamma di una bimba di un anno affetta da FC. Mia figlia ha due mutazioni diverse, una appartiene alla prima classe identificata come mutazione stop mentre l’altra,
Buongiorno, mia figlia di un anno e mezzo ha la FC in forma completa con mutazioni W1282X e F205D. Seguo spesso l’evoluzione della ricerca in merito a tale patologia. Proprio
Buongiorno, io e mio marito abbiamo effettuato l’analisi per la fibrosi cistica (34 mutazioni). In mio marito non è stata evidenziata la presenza di alcuna delle mutazioni investigate (Genotipo Ivs8 polyt:
Salve, di recente ho effettuato degli esami genetici sulla fibrosi cistica, richiesti per ricerche sulla fertilità di coppia per un eventuale PMA (Procreazione Medicalmente Assistita, ndr). Ho 42 anni e