Domande e Risposte


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18 Maggio 2017

Altre informazioni su possibili terapie per mutazioni stop e mutazioni con funzione CFTR residua

Autore: Jessica
Salve, mia figlia di due anni con FC ha una mutazione stop e una mutazione rara L1077P. Dato che in quest’ultimo periodo si parla tanto di nuove terapie per la
9 Maggio 2017

Una mutazione stop che consente una sintesi quasi completa della proteina CFTR, conferendole caratteristiche di mutazione lieve: la mutazione Q1476X

Autore: Ari
Salve, sono una paziente FC di 21 anni. In seguito a una recente indagine genetica, è emerso che sono portatrice della mutazione Q1476X (non rilevata 21 anni fa al primo
10 Aprile 2017

Mannitolo e nuove terapie del difetto di base FC

Autore: Serena
Buongiorno, volevo chiedere informazioni in merito all’attuale stato del Bronchitolo. Dalla Cystic Fibrosis Foundation americana si parla di fase III. Potrà essere immesso sul mercato e dare maggiori risultati? Inoltre,
23 Gennaio 2017

Ricerche per curare FC da mutazioni stop

Autore: Mariaconcetta
Ho un bambino di 8 anni con FC. Vorrei sapere se si è scoperto qualcosa sulla mutazione G542X. È stato operato per ileo da meconio ed è colonizzato da Pseudomonas
6 Dicembre 2016

Una combinazione di tre varianti CFTR con probabile scarso significato patogeno: R668C/M348K/S921X

Autore: Daniela
Buongiorno, 21/04/2012 avevo sottoposto una domanda relativa alla mutazione di mio marito, R668C, e alla mia, M348K. In seguito a ulteriori accertamenti, nel mio caso è stata riscontrata anche la

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