Domande e Risposte


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4 Agosto 2017

Correttori CFTR di nuova generazione: il caso dei pazienti FC eterozigoti F508del con una mutazione CFTR a funzione minima negli ultimi trial clinici

Autore: Angelo
Buon giorno, vorrei sapere la vostra opinione in merito al quesito che segue. Consultando alcuni siti anche della Vertex (files.shareholder.com/downloads/VRTX/0x0x914142/FDEE0ABE-4400-4D5A-B3E9-ADA775F8CD6E/NACFC_IR_Event_102716_138pm_FINAL_FINAL_Website.pdf) ho appreso che sono stati ritenuti idonei allo studio per il
20 Giugno 2017

Per le mutazioni CFTR stop non ci sono nuovi trial clinici, ma attiva ricerca di base per nuove strategie terapeutiche

Autore: Giada
Sono una ragazza di 19 anni con FC con mutazioni F508del e G452X. Nel luglio del 2015 sono stata arruolata nella sperimentazione di Ataluren e dopo quasi due anni mi
19 Giugno 2017

Mutazioni CFTR e loro possibile trattamento con nuove terapie: invito a consultare questo sito con il motore di ricerca prima di porre una domanda

Autore: Antonella
Salve, mio nipote di anni 14 ha la fibrosi cistica. È seguito a Cerignola e vorrei sapere se può beneficiare delle nuove cure in quanto ha la mutazione DeltaF508 associata
16 Giugno 2017

Ragioniamo sulla potenziale efficacia di Kalydeco in soggetti FC con genotipo includente almeno una mutazione CFTR che consente una funzione residua

Autore: Francesco
Salve, quale malato FC con mutazione residuale, 2789+5G->A + una stop, posso dirvi che al momento la mia e le altre mutazioni splicing non sono ancora approvate nell’espansione del labeling
1 Giugno 2017

I tempi della ricerca e l’attesa dei malati

Autore: Carla
Sulla base di quanto mi è stato detto, ovvero che per le mutazioni stop non ci sono novità in corso, mentre per la mutazione L1077P sì, é illusorio pensare che

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