Domande e Risposte


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17 Aprile 2018

Ancora sulla combinazione di farmaci per correggere la proteina CFTR nei casi con mutazione F508del associata a mutazioni CFTR con funzione minima

Autore: Fiorenza
Mia figlia ha 30 anni e le sue mutazioni sono: DF508+R1162X. Esiste, ad oggi, un farmaco correttore o un possibile futuro correttore per queste mutazioni? Grazie per le eventuali informazioni!
3 Aprile 2018

La comprensibile attesa sui tempi necessari alla ricerca per arrivare a nuove cure per FC

Autore: Veronica
Buonasera, mio marito è affetto da fibrosi cistica con le mutazioni F508del e W1282X. Volevo sapere che tempi ci sono per le cure genetiche. Grazie mille.
23 Febbraio 2018

Il problema delle mutazioni CFTR con funzione minima nei nuovi trial con modulatori di CFTR

Autore: Gaia
Buongiorno sono una ragazza con mutazioni F508 e G542X. Vi scrivo per avere delucidazioni in merito alla mia seconda mutazione (G542X). Ho visto che da metà 2018 partirà una sperimentazione
9 Febbraio 2018

Riflessioni sugli integratori alimentari proposti per aiutare i pazienti FC

Autore: Teresa
Buongiorno, sono mamma di una bimba FC di 10 mesi con insufficienza pancreatica. Sono recentemente venuta a conoscenza che esistono alcuni integratori alimentari, apparentemente molto validi, che sono stati formulati
7 Novembre 2017

Quali prospettive di cura per soggetti con genotipi caratterizzati da eterozigosi composta, con F508del associata a mutazioni molto rare e poco conosciute?

Autore: Lucia - Diego
Prima domanda. Con questo tipo di genotipo, G542X/4040delA, c’é possibilità che si possa un domani fare uso di nuovi farmaci? Mio figlio FC è trapiantato di fegato da 21 anni.

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