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Domande e Risposte

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18 Febbraio 2016

Rischio di fibrosi cistica da una gravidanza in cui i genitori scoprono di essere portatori FC a seguito di una ecografia fetale con intestino iperecogeno

Autore: Nadia
Argomenti: Diagnosi prenatale, Ecografia fetale, Intestino iperecogeno, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, avevo già scritto e ricevuto una risposta su questo sito (La probabilità che il nascituro sia affetto da FC quando l’ecografia fetale segnala “intestino iperecogeno” e un genitore è
4 Febbraio 2016

Prevedere che forma di FC sarà quella di un futuro figlio: a proposito del genotipo DF508/D1152H

Autore: Vera
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, io e mio marito abbiamo una figlia di nove mesi a cui è stata riscontrata una forma atipica di fibrosi cistica. Le modifiche genetiche sono F508del da parte della
21 Gennaio 2016

Predire il decorso di malattia in base al genotipo: a proposito di G542X/621+1G>T

Autore: Tania
Argomenti: Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, sono la mamma di un bambino di due anni con le mutazioni G542X e 621+1G>T. Inoltre vi è il poliformismo Tn 9T/9T. Il piccolo ha un insufficienza pancreatica ma
15 Gennaio 2016

Test sudore borderline con una mutazione che comporta funzione CFTR residua (3272-26A>G)

Autore: Antonella
Argomenti: Forme atipiche, Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Test sudore
Buonasera, dal 31 dicembre siamo piombati nel vortice della fibrosi cistica io, mio marito e mio figlio. Il mio bambino di un mese e mezzo è stato sottoposto alla nascita
7 Dicembre 2015

Stesse mutazioni possono comportare andamento diverso della malattia in soggetti diversi

Autore: Giada
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno. Sono la mamma di Martin, un bimbo di due mesi a cui è stata diagnosticata la FC con la combinazione di mutazioni DF508/DF508. Volevo chiedere se è possibile sapere

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