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Domande e Risposte


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6 Maggio 2016

Perché sintomi diversi tra pazienti FC con le stesse mutazioni CFTR

Autore: Jessica
Salve sono la mamma di una bimba di 8 mesi con FC. E’ possibile che mia figlia abbia un difetto nella produzione di cloro e non in quella di bicarbonato,
18 Aprile 2016

Combinazione di una mutazione CFTR mild (T338I) con due polimorfismi ad effetto variabile

Autore: Maria Grazia
Buonasera, ho un bimbo di 4 mesi, risultato positivo allo screening neonatale. Sottoposto al test del sudore, il primo esito è stato “cloro 21,6 mEq/L su 156 mg di sudore”; dopo una
25 Marzo 2016

Il pancreas funzionante nei primi mesi di vita in un lattante FC non esclude che l’insufficienza pancreatica si manifesti successivamente

Autore: Jessica
Salve, a mia figlia è stata diagnosticata la fibrosi cistica a un mese e mezzo di età, attraverso screening neonatale. Attualmente mia figlia ha più di sette mesi e sta
21 Marzo 2016

Ruolo di mutazioni CFTR non causanti malattia: il caso della R75Q

Autore: Irene
Buongiorno, dall’amniocentesi risulta che mia figlia abbia ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in merito a
25 Febbraio 2016

DF508 e R347P: una combinazione di mutazioni che può consentire in un terzo di casi un pancreas funzionante, con polmoni variamente compromessi

Autore: Rita
A proposito della combinazione DF508 e R347P, vorrei pressappoco capire come interagiscono queste due mutazioni a livello polmonare e pancreatico.

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