Salve, sono affetta da fibrosi cistica: test sudore 100 mmol/L e test genetico F508del/R334L. La mutazione R334L è stata trovata solo a marzo 2014, prima di questa data è sempre
Vorrei avere più informazioni sulla combinazione delle mutazioni G542X e 2789+5G>A: sintomi e possibili problematiche in una ragazza ventenne. Vi ringrazio per la cortese attenzione.
Salve, mia figlia di 3 mesi ha la fibrosi con la combinazione di N1303K e R347P. Poiché non ho trovato nulla in merito alla correlazione delle due mutazioni, vorrei avere
Salve, mia figlia ha le seguenti mutazioni: L1077P e R1162X. Vorrei sapere se prevedono insufficienza pancreatica e che tipo di problemi polmonari hanno manifestato gli altri pazienti con questo tipo
Gentili dottori buonasera. Non è la prima volta che mi rivolgo a voi, anzi se finalmente si è arrivati a una diagnosi della malattia per mio figlio è anche grazie
