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Domande e Risposte

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7 Novembre 2016

La questione degli alleli complessi CFTR: il caso di [H939R;H949L] associato a F508del

Autore: Giovanni
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, sono genitore di una bimba di 15 mesi con FC, mutazioni delta F508/allele complesso [H939R; H949L]. Chiedo informazioni sulla seconda mutazione, stato dell’arte della ricerca su possibili farmaci con
7 Novembre 2016

La combinazione di una mutazione classica con la coppia di polimorfismi T5/TG12 comporta una grande variabilità di manifestazioni cliniche

Autore: Alice
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi
Salve, sono la mamma di un bambino di 10 mesi affetto da fibrosi cistica. Le sue mutazioni sono: F508 (da parte mia) e Poli T5 TG12 (da parte di mio
12 Ottobre 2016

Perché intensificare i controlli in bambini FC che stanno apparentemente bene?

Autore: Alessandro
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Sintomi
Buongiorno, nel marzo 2011 ho scritto in merito alla mutazione S1455X. Nel frattempo abbiamo avuto un altro figlio, con le stesse mutazioni (F508del e S1455X). A oggi i bambini, ora
26 Settembre 2016

A proposito di varianti genetiche CFTR sconosciute

Autore: Silvana nonna ansiosa
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, scusate se vi disturbo, volevo avere notizie sulla variante S13C in eterozigosi. Ho già scritto in passato per questa variante e gentilmente mi avete risposto dicendo che non avevate
14 Settembre 2016

Una mutazione rara, R352Q, che si associa di solito a pancreas funzionante

Autore: Ilaria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, vorrei avere delle informazioni sulla mutazione R352Q. Mio figlio ha tre mesi e mezzo ed è risultato affetto da FC con le seguenti mutazioni: DF508 e R1438W dal lato

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