Mi sapreste indicare se in letteratura ci sono casistiche e soprattutto che conseguenze porterebbe l’associazione della mutazione F508del alla mutazione W846X. Grazie
Dall’analisi di secondo livello per portatore di FC, nel mio caso, è risultata la mutazione R334Q del gene CFTR. Mi hanno consigliato di non fare test invasivi nonostante il mio
Dopo lo screening positivo e test sudore ripetuto 2 volte con esito positivo (1° test 60-75, 2° test 69-64) abbiamo approfondito geneticamente e alla bambina risultano le seguenti mutazioni 621+1G->T
Ho una bambina di 8 mesi (in pieno benessere dalla nascita) affetta da fibrosi cistica. Le mutazioni riscontrate sono: “Eterozigote composto per le varianti c.1000C>T (p.Arg334Trp, R334W) e c.1579_1584+11del (p.Glu527_Glu 528del)
Buongiorno. Ho sentito parlare di geni correttori. Cosa sono esattamente? È vero che possono modificare il gene difettoso presente in FC rendendolo “meno difettoso”?
