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Domande e Risposte


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9 Marzo 2005

Pancreas, ecografia e mutazioni

Autore: AC
Vorrei sapere perchè arrivati ad un certo punto dei controlli ai bambini con FC viene fatta un ecografia; cosa potrebbe risultare? e perchè in alcuni casi come quello di mio
1 Febbraio 2005

Mutazione G85E E DF508

Autore: Anna
E’ possibile stabilire se con queste due mutazioni chiamate severe quali degli organi polmoni o pancreas è stato piu aggredito. Le due mutazioni sono state riscontrate a mio figlio di
13 Gennaio 2005

Mutazione R1162X

Autore: Augusto
Vorrei avere informazioni su questa mutazione e, se possibile, se mi spiegate in che maniera influisce sul malfunzionamento della proteina CFTR.Grazie, e spero che la mia non sia una domanda
19 Ottobre 2004

Mutazione N1303K

Autore: Patrizia
Ho un bambino di 7 mesi al quale è stata individuata solo una delle due mutazioni ovvero la N1303K dopo aver scartato le 60 più gravi. Vorrei saperne di più
6 Aprile 2004

Mutazioni

Autore: Sergio
E’ vero che una mutazione di classe “alta” (III-IV-V) è sempre dominante rispetto ad una di classe “bassa” (I-II)??

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