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Domande e Risposte

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10 Maggio 2005

Combinazione di mutazione deltaF508 con G1244E

Autore: antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei avere informazioni sulla combinazione di queste due mutazioni DeltaF508 e G1244E, vi sono casi precedenti e che tipo di gravità comporta?
21 Aprile 2005

Mutazione 3849+10KbC>T

Autore: ANGELO C
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Mia figlia ha 24 anni. Le è stata posta, da poco tempo, la diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica per la positività per due mutazioni del gene CFTR:la F508del/3849+10KbC>T in doppia
18 Aprile 2005

Forme diverse di FC

Autore: alessandra
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia
Volevo sapere se nella fc ci sono malati “leggeri” cioè che hanno una speranza di vita più lunga perchè in loro la fc è meno aggressiva.
4 Aprile 2005

Mutazione deltaF508 associata a 2789+5G>A

Autore: Enzo B.
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno. Mia figlia ha 6 anni ed è affetta da fibrosi cistica e possiede le seguenti mutazioni F508del/2789+5G>A, non ha insufficienza pancreatica. Le volevo chiedere la gravità di queste mutazioni
30 Marzo 2005

Mutazione N1303K

Autore: simone
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei sapere se la mutazione N1303K, potrebbe avere un’influenza maggiore o minore sull’aspetto pancreatico e sulla funzionalità polmonare (se vi sono esperienze già analizzate).

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