Dopo sei anni è stata trovata la mia mutazione, “991del5”. Associando questa mutazione all’altra presente in mio figlio e in mia moglie, N1303K, è possibile tracciare un profilo evolutivo della
Sono la mamma di una bambina di 4 anni con FC. Fino ad ora mia figlia ha avuto pochi problemi, tra l’altro concentrati in quest’ultimo anno, che ha coinciso con
La mia bambina di 8 mesi, è risultata positiva allo screening con mutazioni DF 508/711 + 5A
Pur avendo i livelli fecali di chimotripsina a 1.7 u/gff ha una crescita