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Domande e Risposte


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18 Aprile 2006

Mutazione 991del5 associata a N1303K

Autore: Simone
Dopo sei anni è stata trovata la mia mutazione, “991del5”. Associando questa mutazione all’altra presente in mio figlio e in mia moglie, N1303K, è possibile tracciare un profilo evolutivo della
20 Marzo 2006

Geni modificatori della fibrosi cistica

Autore: Stefy
Sono la mamma di una bambina di 4 anni con FC. Fino ad ora mia figlia ha avuto pochi problemi, tra l’altro concentrati in quest’ultimo anno, che ha coinciso con
22 Agosto 2005

Una mutazione rarissima: 2522insC

Autore: Raffaele d'Andrea
Mia nipote risulta affetta da FC. Le è stata trovata prima la mutazione g 542 x e successivamente la 2522 ins c. Mentre la g 542 x è seconda per
4 Luglio 2005

Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?

Autore: Anonimo
Conoscendo le mutazioni del gene CFTR è possibile prevedere il decorso della fibrosi cistica?
22 Giugno 2005

Genotipo DF508/711+5G>A

Autore: alessandra guerrini
La mia bambina di 8 mesi, è risultata positiva allo screening con mutazioni DF 508/711 + 5A Pur avendo i livelli fecali di chimotripsina a 1.7 u/gff ha una crescita

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