Dona
Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni e gravità di malattia

Domande e Risposte

La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
Tutti (4641)
Complicanze e associazioni morbose (339)
Decorso clinico e sintomi (179)
Diagnosi FC, screening neonatale e forme atipiche (1263)
Genetica e mutazioni CFTR (1182)
Infezione, infiammazione, batteri (604)
Intestino, pancreas, fegato (365)
Nutrizione (140)
Ricerca (847)
Riproduzione (614)
Terapie correnti e strategie terapeutiche (638)
Varie (593)
Vivere con FC (438)
7 Dicembre 2006

Bimba con genotipo N1303K/L997F senza segni di malattia FC

Autore: Desirèe
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni e gravità di malattia
Ho una bimba di 4 anni dichiarata affetta da FC(N1303K/L997F) ma fino ad oggi sana senza nessun segno della malattia.Dalle conoscenze attuali, quale potrebbe essere il decorso e il futuro
13 Novembre 2006

L997F: una mutazione CF probabilmente “mild”

Autore: Patrizia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mio figlio di 8 anni è affetto da fibrosi cistica, con un genotipo costituito dalle mutazioni DF508 e L997F. Egli ha per ora solo sintomi respiratori (broncopolmoniti sinusiti otiti ecc).
9 Ottobre 2006

Un genotipo CFTR eterozigote composto DF508/G1244E

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Abbiamo dato alla luce un bimbo, il primo, affetto da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta dopo un mese dalla nascita grazie allo screening neonatale. Fatta la mappatura genetica,
11 Settembre 2006

Una mutazione CFTR rara: S549N

Autore: Elvira
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei sapere cosa comporta la mutazione df508/s549n? Se porta all’insufficienza pancreatica? Grazie.
8 Settembre 2006

Omozigosi DF508: è matematico che vengano interessati i polmoni?

Autore: Valerio
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Sono il papà di un bimbo a cui hanno diagnosticato FC da alcuni giorni. Mio figlio ha 19 giorni non cresceva e gli hanno riscontrato la mutazione DF508 omozigosi.Visto che

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.