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Domande e Risposte

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7 Dicembre 2006

Bimba con genotipo N1303K/L997F senza segni di malattia FC

Autore: Desirèe
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni e gravità di malattia
Ho una bimba di 4 anni dichiarata affetta da FC(N1303K/L997F) ma fino ad oggi sana senza nessun segno della malattia.Dalle conoscenze attuali, quale potrebbe essere il decorso e il futuro
13 Novembre 2006

L997F: una mutazione CF probabilmente “mild”

Autore: Patrizia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mio figlio di 8 anni è affetto da fibrosi cistica, con un genotipo costituito dalle mutazioni DF508 e L997F. Egli ha per ora solo sintomi respiratori (broncopolmoniti sinusiti otiti ecc).
9 Ottobre 2006

Un genotipo CFTR eterozigote composto DF508/G1244E

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Abbiamo dato alla luce un bimbo, il primo, affetto da fibrosi cistica. La diagnosi è stata fatta dopo un mese dalla nascita grazie allo screening neonatale. Fatta la mappatura genetica,
11 Settembre 2006

Una mutazione CFTR rara: S549N

Autore: Elvira
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei sapere cosa comporta la mutazione df508/s549n? Se porta all’insufficienza pancreatica? Grazie.
8 Settembre 2006

Omozigosi DF508: è matematico che vengano interessati i polmoni?

Autore: Valerio
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Sono il papà di un bimbo a cui hanno diagnosticato FC da alcuni giorni. Mio figlio ha 19 giorni non cresceva e gli hanno riscontrato la mutazione DF508 omozigosi.Visto che

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