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Domande e Risposte

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27 Aprile 2007

Ancora sulla mutazione 3849+10KbC>T: malattia più mite

Autore: Patrizia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno. Avete qualche statistica sul possibile decorso della malattia con queste due mutazioni, DF508/3849+10KbC>T ? Mio figlio di 4 anni sembra stare bene, non ha insufficienza pancreatica e, a parte
13 Marzo 2007

R334W: una mutazione CFTR “lieve”

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A nostra figlia di 2 anni, che sta crescendo bene, hanno diagnosticato la FC. Il test del sudore e’ stato fatto 2 volte (cioè 2 x 2 braccia) perché ha
12 Gennaio 2007

Genotipo CFTR R553X/L997F con sintomi respiratori

Autore: Laura
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia
Mia figlia di 4 anni è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica con un genotipo costituito dalle mutazioni R553X / L997F. I soli sintomi che presenta sono delle
12 Gennaio 2007

Genotipo CFTR R334W/DF508: cosa aspettarci?

Autore: Davide
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Figlio nato il 23/11/06: kg.4,900 cm.56. Diagnosticata fibrosi cistica attraverso screening neonatale. Mutazione riscontrate: R334W e DF508. Dopo un mese pesa kg. 6,00 ed è lungo cm.61. Cosa comportano queste
7 Dicembre 2006

Un fratellino nuovo con le stesse mutazioni CFTR del primo avrà le stesse manifestazioni cliniche? Meglio la villocentesi o l’amniocentesi?

Autore: Katia
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione, Villocentesi
Ho 34 anni) e sono mamma di un bambino di 4 anni, Luca, al quale, nell’agosto del 2005, è stata diagnosticata la fibrosi cistica. Le mutazioni che il bimbo ha

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