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Domande e Risposte

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27 Aprile 2007

Ancora sulla mutazione 3849+10KbC>T: malattia più mite

Autore: Patrizia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno. Avete qualche statistica sul possibile decorso della malattia con queste due mutazioni, DF508/3849+10KbC>T ? Mio figlio di 4 anni sembra stare bene, non ha insufficienza pancreatica e, a parte
13 Marzo 2007

R334W: una mutazione CFTR “lieve”

Autore: Luigi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A nostra figlia di 2 anni, che sta crescendo bene, hanno diagnosticato la FC. Il test del sudore e’ stato fatto 2 volte (cioè 2 x 2 braccia) perché ha
12 Gennaio 2007

Genotipo CFTR R334W/DF508: cosa aspettarci?

Autore: Davide
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Figlio nato il 23/11/06: kg.4,900 cm.56. Diagnosticata fibrosi cistica attraverso screening neonatale. Mutazione riscontrate: R334W e DF508. Dopo un mese pesa kg. 6,00 ed è lungo cm.61. Cosa comportano queste
12 Gennaio 2007

Genotipo CFTR R553X/L997F con sintomi respiratori

Autore: Laura
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia
Mia figlia di 4 anni è affetta da una forma di fibrosi cistica atipica con un genotipo costituito dalle mutazioni R553X / L997F. I soli sintomi che presenta sono delle
7 Dicembre 2006

Bimba con genotipo N1303K/L997F senza segni di malattia FC

Autore: Desirèe
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni e gravità di malattia
Ho una bimba di 4 anni dichiarata affetta da FC(N1303K/L997F) ma fino ad oggi sana senza nessun segno della malattia.Dalle conoscenze attuali, quale potrebbe essere il decorso e il futuro

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