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Domande e Risposte

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30 Giugno 2008

Tre mutazioni CFTR in una giovane, ma una risposta quasi impossibile

Autore: Alessandra, una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
21 Maggio 2008

Mutazione rara M1V associata a classica mutazione lieve 3849+10kbC>T

Autore: Una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Volevo avere qualche informazione sulla mutazione M1V affiancata alla 3849 + 10 kb C>T. Quanto ‘mite’ può essere questa FC? Grazie
1 Maggio 2008

Il genotipo è determinante per la vita di una persona? A proposito della mutazione 2183AA->G

Autore: Katia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Prima di porvi il mio quesito ho guardato le altre risposte in merito, ma non trovo quella uguale alle mutazioni di mio figlio che sono le seguenti: DF508 / 2183AA->G.
24 Aprile 2008

Ancora su previsioni di decorso della malattia in base al genotipo

Autore: Antonella
Argomenti: Intestino iperecogeno, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Da quattro anni siamo entrati a far parte del mondo legato alla fibrosi cistica, con la nascita di Christian, che ha ereditato da noi, ignari portatori sani, i geni FC
7 Aprile 2008

Ancora sulla mutazione L997F: possibile decorso più mite

Autore: Desirèe
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buon giorno. La mia bimba di 5 anni, seguita presso il centro regionale FC, è risultata affetta da fibrosi cistica con le seguenti mutazioni N1303K/L997F. Tengo a precisare che fino

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