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Abbiamo due figli con mutazione F508 su una copia del gene CFTR e L1480P sull’altra copia del gene (delta F508/L1480P). Poichè il significato della seconda mutazione non era ancora noto
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti
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