Salve, vorrei sapere che probabilità ci sono di avere una completa espressione della FC con la presenza di una doppia mutazione eterozigote: N1303K e D15112H in un soggetto che presenta
Sono la mamma di un bimbo di 3 anni con FC sospettata alla nascita per ileo da meconio e successivamente confermata con l’analisi del DNA (mutazioni F508del da padre e
Abbiamo due figli con mutazione F508 su una copia del gene CFTR e L1480P sull’altra copia del gene (delta F508/L1480P). Poichè il significato della seconda mutazione non era ancora noto
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.
