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Domande e Risposte

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2 Aprile 2009

Ancora una rara combinazione di mutazioni CFTR: G542X e 1465ins4bp

Autore: Stefania
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Con la combinazione di mutazioni G542X e 1465ins4bp, la malattia si manifesterà in forma lieve o pesante? o atipica?
5 Febbraio 2009

Test del sudore che cambia nel tempo

Autore: Genitori preoccupati
Argomenti: Infertilità maschile, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione, Test sudore
Sintetizziamo il caso di nostro figlio. Test del sudore borderline per ben tre volte: a due mesi di vita 48mmol/l, confermato il valore anche dopo due settimane. Mutazione riscontrata in
4 Febbraio 2009

Due sorelle con diagnosi di FC in età adulta: stesso genotipo ma stato clinico diverso

Autore: Eugenia
Argomenti: Antibiotici, Diagnosi FC, Mutazioni e gravità di malattia
Ho due figlie:alla maggiore di 25 anni, tre anni fa dopo tre polmoniti, viene diagnosticata la fibrosi cistica al centro “Bambin Gesù” di Roma. L’analisi genetica ha dato il seguente
27 Gennaio 2009

Genotipo CFTR G542X/T338I e pancreas sufficiente

Autore: Sissi
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mia figlia ha la fibrosi cistica in forma definita ” lieve”. Chiedo se sia possibile prevedere (con le mutazioni G542X e T338I ) come si svilupperà la malattia. Grazie anticipatamente
22 Dicembre 2008

Delezione dell’esone 2

Autore: Silvia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Ho un figlio di 14 anni malato di fibrosi cistica. L’esame del Dna fatto a 9 mesi ha permesso di accertare la presenza della mia mutazione, identificata con il

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