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Domande e Risposte

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29 Dicembre 2009

Mutazioni CFTR: le sigle che spaventano

Autore: Anna
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, sono la mamma di un bimbo a cui e’ stata diagnosticata la FC con mutazione 3849+10Kb C->T/1677delTA. Ho cercato di capire cosa volesse dire, ma sono in confusione,
22 Dicembre 2009

Varianti innocenti (o quasi) del gene CFTR e test del sudore negativo: peregrinazioni di un genitore

Autore: Vincenzo
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, sono genitore di tre figli e vivo in Sicilia. L’ultima figlia di anni 4 da tempo soffre di tosse. Dopo tanto girare in Sicilia avevano escluso pure la fibrosi
18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR e decorso clinico

Autore: Maria
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Salve, sono la mamma di un bimbo di quasi due anni a cui è stata diagnosticata la fibrosi cistica a settembre del 2008. Prima della diagnosi, al mio bambino
18 Settembre 2009

Mutazioni CFTR di classe II (difetto di maturazione): G85E e A561E

Autore: Alessandro
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Salve sono un ragazzo di 24 anni con FC e ho le mutazioni G85E/A561E. Vorrei capire in che classi si trovano, se sono stop o non stop, la loro
10 Settembre 2009

Mutazioni “stop” e mutazioni “frameshift”

Autore: Emanuela
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Mio nipote ha questa combinazione di mutazioni genetiche: G542X/4016insT 7/9T. Cosa significa? A che stadio e’ la malattia?

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