Mia figlia ha la fibrosi cistica, con mutazione L102R accoppiata a R553X. Fino ad ora non ha avuto alcun sintomo, non prende enzimi pancreatici, cresce bene ed ha 5 mesi.
Salve. Siamo genitori di un bambino affetto da fibrosi cistica del pancreas, seguito regolarmente dal centro di Verona. Il genotipo CFTR è risultato essere DF508/Q39X La mutazione Q39X, individuata
Mia figlia ha le mutazioni delta F508 e L1077P. Prende gli enzimi pancreatici. Vorrei sapere se necessita ripetere l’esame delle feci, che le è stato fatto solo 8 anni fa
Vorrei sapere se esistono forme lievi o gravi della mutazione Delta F508. Esiste la possibilità che nelle persone FC con questa mutazione il pancreas funzioni parzialmente? Visto che questa è
Espongo la mia storia: adulto di 35 anni, a causa di problemi di fertilità (azoospermia) sono stato sottoposto a diversi esami nel giugno 2009, sia ecografici che genetici, da
