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Domande e Risposte

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19 Novembre 2010

Ancora a proposito di forme lievi di FC

Autore: Annalisa
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie, Pancreas
Buonasera, mia figlia, di un anno, ha una rara mutazione di classe I (1248+1G>A) ed una di classe IV (R347P); i test del sudore fatti ad un mese di vita
19 Novembre 2010

Diagnosi tardiva di FC e previsioni sul decorso clinico

Autore: Lina
Argomenti: Diagnosi FC, Mutazioni e gravità di malattia
Molto cortesemente, vorrei avere da voi un commento riguardo la mia storia clinica (sicuramente avrete una vasta esperienza nel campo). Ho 22 anni e mi fu diagnosticata la FC a
7 Novembre 2010

Forma lieve di FC

Autore: Daniela
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, ho una bambina di 6 mesi alla quale è stata diagnosticata una forma lieve di fibrosi cistica e precisamente ha le seguenti mutazioni: G542X e P5L. Volevo sapere cosa
19 Ottobre 2010

Ancora sulla mutazione L1065P

Autore: Cristina
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
A che classe appartiene la mutazione L1065P? Quali sono le sue caratteristiche?  
24 Settembre 2010

Effetti clinici della combinazione di una mutazione “severa” con una “lieve”: il caso del genotipo dele17a,17b,18 / D1152H

Autore: Paola
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Test sudore
Sono la zia di un nipotino di 20 mesi affetto da FC. Avevo già scritto chiedendo se un test del sudore sempre borderline, ai limiti dei valori negativi, potesse far

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