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Domande e Risposte


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13 Gennaio 2011

Un futuro fratello di bimbo con FC avrà le stesse caratteristiche di malattia?

Autore: Silvia
Mia figlia ha le mutazioni DF508 e T338I. Nel caso in cui decidessimo di avere un altro figlio, ovviamente c’e’ la possibilità che nasca malato, ma le mutazioni genetiche sarebbero
13 Gennaio 2011

Genotipo CFTR lieve o severo: è da solo responsabile del decorso di FC?

Autore: Laura
Buongiorno, a seguito screening neonatale e successivo approfondimento diagnostico, al mio bimbo è stata riscontrata la FC con mutazioni DF508/G542X. Ora il piccolo ha 9 mesi (crescita perfetta, anzi è
13 Gennaio 2011

Un pancreas sufficiente nel primo anno di vita può mantenersi tale per sempre?

Autore: Marina
Mia figlia di 10 mesi ha le mutazioni L102R e R553X. Fino ad oggi sta benone e ha sufficienza pancreatica. E’ possibile che più avanti con gli anni venga a
29 Novembre 2010

Anche con un genotipo DF508/DF508 la malattia può avere un decorso ragionevole

Autore: Lina
Buongiorno, sono la madre di una bimba affetta da fc. La sua mutazione è deltaF508 in omozigosi. E’ stato anche riscontrato il poliformisfo 9T. Siccome la malattia l’abbiamo
23 Novembre 2010

Combinazione D579G/2789+5G>A: genotipo FC probabilmente “benigno”

Autore: Carmine
Buongiorno, mia figlia ha 5 mesi e a 2 mesi, causa crisi di disidratazione, ha effettuato il test del sudore con esito 45 nel primo e 49 nel secondo. Dall’esame

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