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Domande e Risposte

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1 Marzo 2022

Difficile prevedere il comportamento di F508del/L997F

Autore: Rosalinda
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buonasera, mia figlia ora di 4 mesi alla nascita presentava un IRT pari a 65,62 ng/ml (superiore alla norma), al retesting un mese dopo l’IRT era 20,08 (nella norma). Due
16 Settembre 2021

Perché le mutazioni stop hanno effetti molto variabili e difficili da prevedere

Autore: Nicola
Argomenti: Decorso clinico e sintomi, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Buongiorno, mio figlio di due anni ha una mutazione in omozigosi E585X ed è in buone condizioni generali. Stiamo seguendo con molta attenzione i nuovi farmaci come ELX-02 (da voi
14 Giugno 2021

Mutazioni rare e impossibilità di previsioni sul decorso della malattia

Autore: Meri
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Ho scoperto di essere portatrice sana della mutazione dele2ins182 attraverso un test di 2 livello per familiarità, tecnica usata NGS. Mio marito farà il test, ma vorrei avere qualche informazione
19 Aprile 2021

Quando il test genetico indica la presenza su entrambi i cromosomi 7 di varianti CFTR con effetti variabili, la comparsa e l’entità dei sintomi FC sono variabili

Autore: Silvia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Varianti CFTR
A mia figlia di 18 mesi è stata diagnosticata alla nascita R117H con 7T e D614G, il test del sudore ha indicato il cloro a 40 mEq/L, ha avuto come
6 Aprile 2021

I confronti su ristretto numero di malati con una mutazione CFTR rara sono poco predittivi dell’andamento della malattia

Autore: Kelly
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Predittività genetica
Gentilissimi, prima di tutto un grazie di cuore per il supporto che date, le vostre informazioni sono davvero preziose. Vi avevo scritto qualche mese fa per il mio bimbo, che

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