Ho un bimbo di tre mesi con FC diagnosticata attraverso screening neonatale. Le mutazioni CFTR riscontrate sono D1152H/1717+1G>A. Si può prevedere quale sarà il decorso della malattia?
Buongiorno, a mio figlio di 6 mesi e mezzo è stata diagnosticata la malattia FC con queste 2 mutazioni: 4382delA e G542X. Non trovo molte notizie sulla prima mutazione, e
Salve, sono il papà di un bimbo di ormai 19 mesi. L’ estate scorsa, quando aveva un anno, causa disidratazione, lo abbiamo portato all’ Ospedale Salesi di Ancona, dove è
Buonasera, ho letto la vostra risposta alla domanda “La quantità di CFTR funzionante da recuperare con i farmaci potenziatori o correttori di CFTR” del 28 luglio 2010, in cui si
Salve, sono una ragazza di 24 anni con fibrosi cistica diagnosticata dalla nascita. Scusate il disturbo, volevo chiedere se c è qualcosa da sapere riguardo questa mutazione genetica 1717-1G>A. Siccome,
