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Domande e Risposte

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9 Settembre 2011

Mutazione M1V e delezione dell’esone 2: genotipo rarissimo

Autore: Patrizia
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Vorrei avere qualche informazione sulla mutazione M1V e sulla delezione dell’esone 2. E’ una condizione severa? Ci sono tanti casi e se si come stanno? Ringraziando anticipatamente, porgo i miei
9 Settembre 2011

Due mutazioni molto rare (L558S e I1139V) e le incertezze di una coppia di genitori

Autore: Cris e Ella
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione
1. Io e la mia compagna siamo portatori di due mutazioni. Io la mutazione L558S (esone 11) su una sola copia del gene CFTR (L558S/N, eterozigote), lei la mutazione I1139V
2 Agosto 2011

Una combinazione probabilmente favorevole di mutazioni CFTR: 2789+5G>A/G85E

Autore: Sara
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, mia figlia FC ha 2 anni. E’ risultata positiva allo screening neonatale FC e dalle analisi genetiche sono risultate le seguenti mutazioni: 2789+5G>A e G85E. La bambina è sufficiente
6 Giugno 2011

Mutazioni R347P e 1248+1G>A

Autore: Annalisa
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, torno a scrivervi per sapere se esiste una casistica sulle manifestazioni FC (in specie, polmonari) relative alle mutazioni di mia figlia, la R347P e la 1248+1G>A, sia isolatamente, sia
29 Maggio 2011

FC con mutazione D110H: una forma lieve

Autore: Francy
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buon giorno. Il mio bambino (2 anni) ha la fibrosi cistica con le mutazioni DF508 e D110H. Finora mai nessun problema. Potrebbe essere una forma lieve per quanto se ne

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