Il nostro bambino (ora 4 anni) è risultato affetto da FC con genotipo DF508 (c.1521-1523 del3bp, exon 10) e E822X (c 2464 g>t, exon 13); poly-T: 7T/9T. Come si classifica
Buongiorno, sono la mamma di una bimba Fc di due anni. La risposta al test genetico oltre alla conferma della Fc è stata che mia figlia ha due delezioni: “del
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Buongiorno, Vi scrivo di nuovo (la mia precedente domanda risale a qualche giorno fa), perchè il mio bambino ha effettuato un test del sudore: il risultato è negativo, anche se
Buongiorno, mi rivolgo nuovamente a voi riallacciandomi alla risposta del 04/03/2011 dal titolo “l’incerto significato di mutazioni rare o di mutazioni non mutazioni“, in quanto vorrei chiedere alcune specifiche. La
