Buongiorno, mia figlia FC ha mutazioni DF508 / R75X. Mi hanno detto che la seconda è molto rara e di essa non si hanno molte notizie. Voi avete notizie in
Buongiorno, vorrei specificare meglio una domanda che posi un po’ di tempo fa, alla luce della pubblicazione del nuovo sito www.cftr2.org. Vi ho cercato le mutazioni di mia figlia
“…None had pulmonary or pancreatic involvement. All the patients had the T338I mutation either in homozygosity or compound heterozygosity with another CF mutation. The T338I mutation was not detected in
Ho letto le sezioni relative alle domande poste dagli utenti e quelle più frequenti; ovviamente, come credo capiti alla gran parte dei genitori, non posso esimermi dal porre una questione
Buongiorno. Mia figlia di 14 mesi è risultata affetta da fibrosi cistica atipica con le seguenti mutazioni N1303K/L997F. Il primo screening neonatale è risultato positivo, è stato ripetuto ed è
