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Domande e Risposte


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5 Dicembre 2012

Ancora sui limiti che hanno le mutazioni CFTR nel far prevedere l’andamento della malattia polmonare

Autore: Luana
Buona sera, volevo sottoporvi questa domanda: mia figlia, 7 anni, mutazione N1303K (presente solo su un allele) in eterozigosi composta con T338I, finora non ha mai avuto problemi, ora i
2 Ottobre 2012

Combinazione di due mutazioni che conservano qualche funzionalità CFTR: 2789+5G>A / D1152H

Autore: Giampiero
Buongiorno, sono il papà di un bimbo di 23 giorni al quale è stata riscontrata la fibrosi cistica con le mutazioni 2789+5G>A / D1152H. Vorrei sapere a che livello di
27 Settembre 2012

Teoricamente possibile curare il difetto di base CF agendo su una sola delle due mutazioni del genotipo

Autore: Marina
Buonasera, volevo sapere se sapevate dirmi qualcosa sulla mutazione W57G, a noi definita rara perchè non conosciuta. Abbiamo già letto molto sulla G542X e sappiamo che quella è una mutazione
23 Settembre 2012

Mutazioni CFTR dalle conseguenze variabili: il caso della G576A

Autore: Alessandra
Buonasera, sono alla ventunesima settimana di gestazione. Io sono eterozigote per la mutazione F508del e mio marito, facendo uno screening genetico di II livello, a seguito di amniocentesi che ha
1 Agosto 2012

Difficile previsione sul significato clinico di mutazioni che incidono sugli ultimi aminoacidi della catena proteica CFTR

Autore: Manuel
Buongiorno, scrivo ancora una volta parlando di mio figlio (mutazioni G542X e 4382delA). Conoscendo il problema della non prevedibilità dell’andamento della malattia, ho letto l’articolo/domanda “Un caso di FC con

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