Buona sera, volevo sottoporvi questa domanda: mia figlia, 7 anni, mutazione N1303K (presente solo su un allele) in eterozigosi composta con T338I, finora non ha mai avuto problemi, ora i
Buongiorno, sono il papà di un bimbo di 23 giorni al quale è stata riscontrata la fibrosi cistica con le mutazioni 2789+5G>A / D1152H. Vorrei sapere a che livello di
Buonasera, volevo sapere se sapevate dirmi qualcosa sulla mutazione W57G, a noi definita rara perchè non conosciuta. Abbiamo già letto molto sulla G542X e sappiamo che quella è una mutazione
Buonasera, sono alla ventunesima settimana di gestazione. Io sono eterozigote per la mutazione F508del e mio marito, facendo uno screening genetico di II livello, a seguito di amniocentesi che ha
Buongiorno, scrivo ancora una volta parlando di mio figlio (mutazioni G542X e 4382delA). Conoscendo il problema della non prevedibilità dell’andamento della malattia, ho letto l’articolo/domanda “Un caso di FC con