Vorrei gentilmente sapere che tipo di mutazione è la I1234V e che caratteristiche presenta. Associata alla 2183AA>G, che quadro clinico può comportare, anche in vista di una vita futura?
Buon giorno, sono il papà di una piccola con FC e genotipo caratterizzato da una mutazione di classe III e R117H. Leggendo vari documenti, vedo che l’azione di quest’ultima dipende
Prima domanda
Il mio primo figlio è risultato portatore sano di fibrosi cistica e, da analisi genetica successiva, anche mio marito è risultato lo stesso. Io, la madre, non risulto
Buongiorno, non trovo risposta alla seguente domanda (se c’è già, invece, mi scuso in anticipo): due mutazioni severe, come DF508 e G542X, danno sempre insufficienza pancreatica?
