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Domande e Risposte

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4 Dicembre 2013

Una mutazione CFTR rara (1677delTA) che comporta insufficienza pancreatica se abbinata a DF508

Autore: Antonella
Argomenti: Insufficienza pancreatica, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Mutazioni DF508 e 1677delTA nell’esone 10, variazioni di sequenza M407V e L467F entrambi allo stato eterozigote, PolyT 7/9. Bambina di 8 mesi attualmente in cura con enzimi pancreatici per parziale
28 Ottobre 2013

Polimorfismi del gene CFTR che sono considerati vere mutazioni lievi, con effetti variabili: a proposito della combinazione TG12

Autore: Elisabetta
Argomenti: Forme atipiche, Mutazioni e gravità di malattia, Polimorfismi, Riproduzione, Trasmissione ereditaria
Salve, sia io che mio marito siamo portatori del polimorfismo TG12-5T. Desideravo sapere che tipo di sintomi avrebbe un nostro eventuale figlio, nel caso ereditasse da entrambi i genitori questo
5 Agosto 2013

Mutazioni mild con effetti variabili: R117H e R117C

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia
A mio figlio è stata diagnosticata la fibrosi cistica con mutazioni DF509 e R117G. Della DF si conoscono un po’ di elementi ma della R117G si sa poco. Da informazioni
5 Agosto 2013

S1235R: anziché una mutazione CFTR appare oggi come una “variante” probabilmente innocente

Autore: Lella
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Io sono portatrice sana della mutazione DF508 e mio marito della S1235R. Ma quest’ultima è una mutazione o un polimorfismo? Anche mio marito si può considerare portatore sano?
11 Aprile 2013

Genotipo N1303K/2183AA>G: mutazioni di tipo “severe” e prospettive terapeutiche

Autore: Antonella
Argomenti: Mutazioni e gravità di malattia, Nuove terapie
Buongiorno, desidero sapere quali sono le implicazioni per un genotipo FC N1303K-2183AA>G e quali le speranze terapeutiche con i nuovi farmaci correttori e potenziatori. Grazie  

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