Buongiorno, mia figlia è portatrice della mutazione F508del, indagata a seguito della positività allo screening neonatale per fibrosi cistica. Noi genitori ci siamo quindi sottoposti all’analisi genetica, dalla quale è
A mia figlia è stata riscontrata una doppia eterozigoti che interessa la mutazione G542X e la mutazione D1152H. Ci è stato detto che può avere la fibrosi cistica ad espressione
Oggi ho saputo che mi hanno scoperto una seconda mutazione, la C.1584+1862A>G, che mancava nel mio genotipo, aggiunta a quella già conosciuta, la G85E. Vorrei chiedere quale grado di gravità
All’ età di due anni sono risultato positivo al test del sudore e sono state rilevate due mutazioni genetiche CFTR rare. Non ho mai avuto sintomi della malattia e ho
