Sei in Home . Informati . Domande e Risposte . Genetica e mutazioni CFTR . Mutazioni e gravità di malattia

Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
25 Marzo 2015

La previsione del quadro di malattia in base al genotipo: a proposito della combinazione DF508/R1162X

Autore: Giulia
Buona sera, sono una ragazza di 27 anni affetta da fibrosi cistica e diagnosticata alla nascita. Le mie mutazioni sono la Delta F508 e R1162X (per la quale sto partecipando
20 Gennaio 2015

Per le mutazioni molto rare è assai difficile conoscere il difetto che inducono proteina CFTR e prevederne il decorso di malattia

Autore: Letizia
Salve, sono la mamma di un ragazzino di 13 anni con forma atipica di fibrosi cistica. Vorrei avere più notizie sulla mia mutazione, la S737F sull’esone 13. A che classe
16 Dicembre 2014

Ancora sulla mutazione D1152H e sulla predittività del decorso clinico di FC

Autore: Andrea
Sono il padre di un bimbo di 45 giorni. Tramite screening neonatale gli hanno diagnosticato fibrosi cistica, rilevando la mutazione DF508 associata a D1152H. Il bambino non presenta sintomi e
9 Dicembre 2014

Non prevedibile l’effetto della mutazione D1152H quando associata a mutazione CFTR “severa”

Autore: Marzia
Salve, ho due figlie, una di 18 mesi e l’altra di 7 anni, entrambe affette da fibrosi cistica con mutazioni c1259insA e D1152H. Attualmente, per caso, sono rimasta incinta una
21 Novembre 2014

Mutazioni rare associate a insufficienza pancreatica: a proposito di 1248+1G

Autore: Maurizio
Vorrei sapere qualcosa sul genotipo CFTR F508/1248+1G

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.