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Domande e Risposte

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20 Ottobre 2015

Ancora su mutazioni che consentono attività residua di CFTR

Autore: Sandra Lucia
Argomenti: Genetica e mutazioni CFTR, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Ho 49 anni e la fibrosi cistica con le seguenti mutazioni: N1303K / 1898+3A> G. Della prima so che si tratta di una mutazione missenso e abbastanza difficile da trattare,
19 Ottobre 2015

Ancora sulle mutazioni N1303K e W1282X

Autore: Anna Rita
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop, Nuove terapie
Sono madre di un bimbo di 5 anni affetto da fibrosi cistica. Volevo saperne di più per quanto riguarda le sue mutazioni: che livello di pericolosità hanno e cosa possono
9 Luglio 2015

La difficoltà di definire il carattere di gravità di una mutazione CFTR nel singolo individuo: a proposito della mutazione L1065P

Autore: Assunta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Innanzi tutto buon giorno. Mia figlia ha le mutazioni N1303K e L1065P. So bene che la prima è una forma severa. Ma la seconda a che graduatoria o livello appartiene?
22 Aprile 2015

Mutazioni CFTR “stop”: a proposito di Q353X

Autore: Violetta
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Buongiorno, sono la zia di un bimbo di 3 mesi e mezzo a cui è stata diagnosticata fibrosi cistica con le seguenti mutazioni DF508-Q353X. Non ho trovato notizie della seconda
2 Aprile 2015

Vi sono varianti benigne del gene CFTR che non sono vere mutazioni: il caso di L997F associata a L1077P. Il megacolon congenito agangliare non ha relazione con la fibrosi cistica

Autore: Simona
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Buongiorno, mio figlio Diego ha avuto un blocco intestinale nella prima settimana di vita. Operato oggi per Megacolon congenito agangliare e inoltre dichiarato “malato” di fibrosi cistica con mutazioni p.Leu1077Pro

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