Buonasera. Vorrei sapere informazioni circa la combinazione delle mutazioni 4382delA/R347P eterozigosi, riscontrate in mia figlia post screening neonatale. Vorrei anche sapere precauzioni da adottare con mia nipote più grande anche
Buongiorno, In seguito all’esecuzione di test preconcezionali svolti da me e dal mio compagno abbiamo ottenuto tramite esame molecolare del DNA per Fibrosi Cistica del gene CFTR, i seguenti risultati:
Buonasera, vi scrivo per avere aggiornamenti rispetto all’ultima risposta del 2018 (ndr. questa), qualora ce ne siano, sulla combinazione delle mutazioni R334Q e F508del di cui mio marito e io
Buongiorno, dall’analisi genetica è risultato che mia figlia ha ereditato da me la mutazione DF508 e da mio marito l’R75Q. Ho letto su questo sito che avete già risposto in
