Domande e Risposte

Salve. Vorrei sapere cosa vuol dire eterozigote composto per le mutazioni F508 e N1303K e che cosa comporta questa condizione. Grazie  

Sono il papà di una bambina di 2 mesi, cui sono state riscontrate la mutazione DF508 e la R347H. Fino ad ora non ha manifestato sintomi particolari e cresce benissimo

Mia figlia ha 3 anni e, partendo dallo screening neonatale positivo, le è stata diagnosticata la FC in una condizione di eterozigosi composta per le mutazioni 3849+10KbC>T e M1V. La

Buongiorno. Avete qualche statistica sul possibile decorso della malattia con queste due mutazioni, DF508/3849+10KbC>T ? Mio figlio di 4 anni sembra stare bene, non ha insufficienza pancreatica e, a parte

A nostra figlia di 2 anni, che sta crescendo bene, hanno diagnosticato la FC. Il test del sudore e’ stato fatto 2 volte (cioè 2 x 2 braccia) perché ha