Domande e Risposte


La risposta che cerchi può trovarsi già in queste pagine

Utilizza i filtri qui sotto o il motore di ricerca per trovare le informazioni desiderate.

Filtra per:
20 Maggio 2008

Mutazioni di significato incerto, ma forse non mutazioni: il caso della L997F

Autore: Oscar
Ho una bimba che ha 2 mutazioni identificate con test genetico e precisamente N1303K e L997F. Il test del sudore, fatto 2 volte, una alla nascita e una poco tempo
8 Maggio 2008

Una rara mutazione mild del sud Italia: L1077P

Autore: Benny
Argomenti: Mutazioni CFTR
Salve. Da poco finalmente hanno trovato la mia seconda mutazione, la L 1077 P, che si affianca alla già nota deltaF508. Volevo avere qualche informazione in più sull’ultima trovata perchè
1 Maggio 2008

Il genotipo è determinante per la vita di una persona? A proposito della mutazione 2183AA->G

Autore: Katia
Prima di porvi il mio quesito ho guardato le altre risposte in merito, ma non trovo quella uguale alle mutazioni di mio figlio che sono le seguenti: DF508 / 2183AA->G.
24 Aprile 2008

Ancora su previsioni di decorso della malattia in base al genotipo

Autore: Antonella
Da quattro anni siamo entrati a far parte del mondo legato alla fibrosi cistica, con la nascita di Christian, che ha ereditato da noi, ignari portatori sani, i geni FC
7 Aprile 2008

Ancora sulla mutazione L997F: possibile decorso più mite

Autore: Desirèe
Buon giorno. La mia bimba di 5 anni, seguita presso il centro regionale FC, è risultata affetta da fibrosi cistica con le seguenti mutazioni N1303K/L997F. Tengo a precisare che fino

Sottoponi una domanda.

  • Se non hai già trovato risposta, scrivi la tua domanda in maniera chiara e completa usando il form sottostante.


  • INSERIRE UN INDIRIZZO E-MAIL VALIDO
  • La Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica s’impegna, a norma di legge, a utilizzare cognome, nome e indirizzo e-mail di chi sottopone una domanda solo per eventuale corrispondenza informativa della Fondazione e, ove consentito, per l’invio della newsletter, come da informativa sul trattamento dei dati personali.

    Inoltre, la domanda inoltrata sarà pubblicata sul sito con il solo nome indicato dall'autore della domanda, omettendo il cognome.

    Ai fini della pubblicazione, per una migliore comprensione, il testo del quesito posto potrebbe essere sintetizzato dalla redazione.
  • Letta e compresa l’informativa ex art. 13 sul trattamento dei miei dati personali
  • al trattamento dei miei dati per l’invio di newsletter, a mezzo e-mail.
  • PER CONVALIDARE L'INVIO DELLA DOMANDA CLICCA SUL LINK CHE RICEVERAI VIA E-MAIL.
  • Questo campo serve per la convalida e dovrebbe essere lasciato inalterato.