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Domande e Risposte

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19 Giugno 2008

Interazione tra mutazioni e terapie mutazione-specifiche

Autore: Andrea
Argomenti: Mutazioni CFTR, Nuove terapie
Sono parente di una bimba FC. Si parla sempre più di farmaci in sperimentazione che agirebbero sul difetto di base della FC, e che per ciascuna delle 5/6 classi di
29 Maggio 2008

Gemelli monozigoti: se uno è malato di FC obbligatoriamente lo è anche l’altro

Autore: Ida
Argomenti: Mutazioni CFTR, Riproduzione, Screening neonatale, Trasmissione ereditaria
Mia figlia ha avuto recentemente 3 gemelli, un maschio e due bimbe monozigoti. A dieci giorni dalla nascita una delle bimbe è stata colpita da NEC (enterocolite necrotizzante) ed è
21 Maggio 2008

Valori bassi di vitamine liposolubili (A ed E)

Autore: Fabrizio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Vitamine
Salve, sono il papà di Stefano di 11 anni, affetto di FC sia polmonare che pancreatica, riconosciuta a 3 mesi di vita. Leggendo le diverse domande/rispote ho scoperto che possono
21 Maggio 2008

Mutazione rara M1V associata a classica mutazione lieve 3849+10kbC>T

Autore: Una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia
Volevo avere qualche informazione sulla mutazione M1V affiancata alla 3849 + 10 kb C>T. Quanto ‘mite’ può essere questa FC? Grazie
20 Maggio 2008

Portatrice sana di mutazione G85E

Autore: Antonio
Argomenti: Mutazioni CFTR, Polimorfismi, Portatori sani, Riproduzione
Mia moglie si è sottoposta al test per la fibrosi cistica ed è risultata “portatrice in Eterozigosi” mutazione identificata G85E con Poliformismo 7T-9T. Che cos’è la mutazione G85E con Poliformismo

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