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Domande e Risposte

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20 Settembre 2008

Le mutazioni CFTR “frameshift”: a proposito della mutazione 2183AA>G

Autore: Paolo
Argomenti: Mutazioni CFTR
Vorrei sapere gentilmente che tipo di mutazione e’ la 2183AA>G  
11 Settembre 2008

Combinazione di mutazione W1282X e L997F

Autore: Nicola
Argomenti: Diagnosi prenatale, Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Riproduzione
In seguito ad indagine genetica, mia moglie è risultata portatrice della mutazione W1282X mentre io portatore della mutazione L997F (ulteriori dettagli dell’indagine fatta su di me relativamente all’analisi dei tratti
30 Giugno 2008

Conseguenze cliniche legate al genotipo DF508/E831X

Autore: Alessandra
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
La mia richiesta riguarda qualche ulteriore informazione sulla mutazione E813X, che è stata riscontrata nel padre di un bimbo. Il bimbo è eterozigote per la DF508, così come la madre.
30 Giugno 2008

Tre mutazioni CFTR in una giovane, ma una risposta quasi impossibile

Autore: Alessandra, una mamma
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni e gravità di malattia, Mutazioni stop
Gentili dottori, mia figlia di 16 anni ha 3 mutazioni del gene CFTR e cioè L1077P; E504X ; 1898+73T->G. Mi potete cortesemente dire in quali classi rientrano? Sono mutazioni gravi
23 Giugno 2008

Rara mutazione stop: E831X

Autore: Genitori in ansia
Argomenti: Mutazioni CFTR, Mutazioni stop, Nuove terapie
Volevo avere informazioni sulla mutazione E831X in associazione alla classica DF 508. Aspettiamo urgente risposta

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