Domande e Risposte


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17 Ottobre 2008

Test genetico FC: quando procedere con indagini di 2° e 3° livello

Autore: Lella
Volevo cercare di capire un po’ di più riguardo al test genetico per FC. Come mai ci sono persone che facendo il test individuano mutazioni rare e a volte sconosciute?
17 Ottobre 2008

Non conosciamo ancora abbastanza l’effetto clinico di mutazioni CFTR rare

Autore: Luca
Ho scoperto di essere portatore sano della mutazione D1152H, mentre mia moglie è portatrice sana della mutazione S42F. Se avessimo un bambino a cui trasmettessimo entrambi i geni, che conseguenze
9 Ottobre 2008

A proposito delle mutazioni CFTR molto rare: la L1480P

Autore: Gianluca
Abbiamo due figli con mutazione F508 su una copia del gene CFTR e L1480P sull’altra copia del gene (delta F508/L1480P). Poichè il significato della seconda mutazione non era ancora noto
30 Settembre 2008

Il test genetico preconcezionale per lo stato di portatore FC

Autore: Andromeda
Io e il mio compagno abbiamo effettuato in via preconcezionale il test genetico per la fibrosi cistica. A me non hanno riscontrato alcuna mutazione. Nel referto del mio compagno si
27 Settembre 2008

Mutazioni CFTR di classe I

Autore: Salvatore
Volevo gentilmente chiedervi se mi confermate che la mutazione 3659delC appartiene alla classe delle mutazioni stop,non ricordo dove l’ho letto esattamente.Grazie anticipatamente

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